Strona główna » Centrum Genetyki Medycznej Genesis » Badania genetyczne wykonywane we współpracy z Asper Biotech

Badania genetyczne wykonywane we współpracy z Asper Biotech

W CGM Genesis w diagnostyce genetycznej w okulistyce weryfikacji rozpoznania klinicznego, doboru odpowiedniego do sytuacji klinicznej badania molekularnego, interpretacji wyników, udzielania porady genetycznej i wydania karty informacyjnej dokonuje prof. nzw. dr hab. med. Maciej Krawczyński.

Lp.	Identyfikator	Diagnozowana choroba/patogen	Cena /PLN/	NFZ (T/N)
1.	138	Aniridia, wrodzona beztęczówkowość (i inne wybrane wady oczu)	1990	N
2.	172	Bardet Biedl, zespół Bardeta-Biedla – badanie 308 mutacji w 14 genach	1690	N
3.	166	Best, choroba Besta (żółtkowata dystrofia plamki)	1990	N
4.	168	Dystrofie rogówki – badanie 325 mutacji w 13 genach	1990	N
5.	171	Kjer, zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA)	1690	N
6.	170	Leber, wrodzona ślepota Lebera (LCA) – badanie 641 mutacji w 13 genach	1790	N
7.	167	Stargardt, choroba Stargardta i dno żółto plamiste (młodzieńcze zwyrodnienie plamki)	1690	N
8.	173	Usher, zespół Ushera – badanie 429 mutacji w 8 genach	1790	N
9.	169	Wrodzona stacjonarna ślepota nocna (CSNB) – badanie 126 mutacji w 9 genach	1790	N
10.	174	Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie dominująco (ADRP) – badanie 385 mutacji w 16 genach	1690	N
11.	175	Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie recesywnie (ARRP) – badanie 585 mutacji w 18 genach	1790	N