|
Pediatrzy
| 228 |
- |
*** Izolacja DNA z krwi obwodowej |
| 229 |
- |
*** Izolacja DNA z tkanek, materiału archiwalnego (kostki parafinowe) |
| 4 |
- |
Achondroplazja (ACH) |
| 114 |
- |
ADULT, zespół ADULT (cały gen) |
| 113 |
- |
ADULT, Zespół ADULT (E5-8,13,14) |
| 65 |
- |
Al-Awadi/Raas-Rothschild zespół |
| 8 |
- |
Angelman, zespół, AS (test metylacji DNA, badanie disomii jednorodzicielskiej - analiza locus SNRPN) |
| 148 |
- |
Atopowe zapalenie skóry, rybia łuska, astma - badanie 2 najczęstszych mutacji w genie filagryny (FLG) |
| 172 |
- |
Bardet-Biedl, Zespół Bardeta-Biedla |
| 58 |
- |
Becker, Dystrofia mięśniowa Beckera |
| 72 |
- |
Charcot-Marie-Tooth choroba, CMT1A |
| 79 |
- |
Cherubizm |
| 91 |
- |
Cohen, Zespół Cohena |
| 67 |
- |
Crouzon, Zespół Crouzona |
| 163 |
- |
Cukrzyca typu II i otyłość, predyspozycja |
| 57 |
- |
Duchenne, Dystrofia mięśniowa Duchenne'a |
| 45 |
- |
Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa |
| 239 |
- |
Dysplazja ektodermalna hypohydrotyczna |
| 95 |
- |
Dysplazja kampomeliczna |
| 40 |
- |
Dysplazja obojczykowo-czaszkowa |
| 245 |
- |
Dysplazja tanatoforyczna (dodatkowe mutacje) |
| 62 |
- |
Dysplazja wielonasadowa |
| 243 |
- |
Dziedziczna osteodystrofia Albrighta |
| 115 |
- |
EEC, zespół EEC (cały gen) |
| 43 |
- |
EEC, zespół EEC (E5-8,13,14) |
| 85 |
- |
Fenyloketonuria klasyczna |
| 96 |
- |
Fenyloketonuria łagodna |
| 200 |
- |
FISH z użyciem jednej sondy centromerowej lub do chromosmów płci X i Y. |
| 201 |
- |
FISH z użyciem jednej sondy specyficznej |
| 6 |
- |
Fra-X, Zespół łamliwego chromosomu X (prescreening) |
| 210 |
- |
Fraser, Zespół Frasera |
| 48 |
- |
Fruktozemia (wrodzona nietolerancja fruktozy) |
| 74 |
- |
Fuhrmann, Zespół Fuhrmanna |
| 38 |
- |
Grebe, Chondrodysplazja Grebego (zespół Du Pan) |
| 127 |
- |
Głuchota wrodzona DFNB1 (mutacja 310del14) |
| 59 |
- |
Głuchota wrodzona, DFNB1 (badanie mutacji 35delG) |
| 13 |
- |
Hemochromatoza - określenie rzadkich mutacji S65C, Q283P, E168X w genie HFE |
| 54 |
- |
Hemofilia A (badanie inwersji intronu 22 w genie F8) |
| 97 |
- |
Hiperfenyloalaninemia łagodna |
| 189 |
- |
Homocystynuria - badanie genu CBS (eksonu 8) |
| 190 |
- |
Hypoalfalipoproteinemia: APOA1 (badanie mutacji L178P) |
| 5 |
- |
Hypochondroplazja (HCH), badanie sześciu najczęstszych mutacji w genie FGFR3 |
| 49 |
- |
Laktozemia (wrodzona nietolerancja laktozy) |
| 94 |
- |
LCHAD, Deficyt LCHAD (Niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych) |
| 47 |
- |
Leśniowskiego-Crohna choroba |
| 18 |
- |
Mikrodelecje (zespoły najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych) test MLPA |
| 241 |
- |
Mnogie wyrośla kostne, typ I |
| 119 |
- |
Moczówka prosta nerkowa |
| 118 |
- |
Moczówka prosta ośrodkowa |
| 77 |
- |
Muenke, Zespół Muenkego |
| 110 |
- |
Nadnercza, Wrodzona hypoplazja nadnerczy |
| 151 |
- |
Niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju - badanie genu ARX (dup24) |
| 156 |
- |
Nijmegen zespół |
| 60 |
- |
Noonan, zespół Noonan |
| 109 |
- |
Obojnactwo rzekome żeńskie (Niedobór aromatazy) |
| 39 |
- |
Pachydermoperiostosis (zespół Touraine-Solente-Gole?a) |
| 63 |
- |
Paznokieć-rzepka, zespół paznokieć-rzepka |
| 75 |
- |
Pfeiffer, Zespół Pfeiffera (FGFR1) |
| 35 |
- |
Polidaktylia trójpaliczkowego kciuka (typ 2 polidaktylii przedosiowej) |
| 207 |
- |
Porfiria skórna późna |
| 9 |
- |
Prader-Willi, zespół, PWS (test metylacji DNA, badanie disomii jednorodzicielskiej - analiza locus SNRPN) |
| 61 |
- |
Pseudoachondroplazja |
| 52 |
- |
Rdzeniowy zanik mięśni SMA (badanie homozygotycznej delecji eksonu 7) |
| 227 |
- |
Rdzeniowy zanik mięśni SMA ? nosicielstwo heterozygotycznej delecji w obrębie genu SMN1 |
| 11 |
- |
Rett, zespół Retta (badanie sekwencji kodującej genu MECP2) |
| 34 |
- |
Robinow, Zespół Robinowa |
| 42 |
- |
Rozszczep dłoni i/lub stóp (cały gen) |
| 41 |
- |
Rozszczep dłoni i/lub stóp (E5-8,13,14) |
| 82 |
- |
Saethre-Chotzen, Zespół Saethre?Chotzena (FGFR3) |
| 78 |
- |
Saethre-Chotzen, Zespół Saethre?Chotzena (TWIST) |
| 226 |
- |
Siatkówczak Retinoblastoma |
| 24 |
- |
Syndaktylia typu III |
| 26 |
- |
Syndaktylia typu V |
| 23 |
- |
Synpolidaktylia (syndaktylia typu II) |
| 68 |
- |
Talasemia beta |
| 15 |
- |
Telomery (badanie regionów subtelomerowych) test MLPA |
| 64 |
- |
Tetraamelia |
| 46 |
- |
Townes-Brocks, Zespół Townesa-Brocksa (mutacja R276X) |
| 50 |
- |
Trombofilia, (badanie genów FV oraz protrombiny) |
| 108 |
- |
Wrodzony przerost nadnerczy |
| 104 |
- |
Zaburzenia przewodnictwa przedsionkowo-komorowego z wadą serca (ASD) |
| 237 |
- |
Zespół Bardet-Biedl |
| 240 |
- |
Zespół BOR |
| 209 |
- |
Zespół dłoń-stopa-narządy płciowe |
| 116 |
- |
zespół kończynowo-sutkowy (cały gen) |
| 117 |
- |
zespół kończynowo-sutkowy (E5-8,13,14) |
| 37 |
- |
Zespół mnogich kościozrostów, Symfalangizm (GDF5) |
| 36 |
- |
Zespół mnogich kościozrostów, Symfalangizm (NOG) |
| 25 |
- |
Zespół oczno-zębowo-palcowy (zespół oczno-zębowo-kostny) |
| 233 |
- |
Zespół TAR (trombocytopenia-brak kości promieniowej) |
| 44 |
- |
Zespół łokciowo-sutkowy |
|
|
|
