Centrum Genetyki Medycznej

Okuliści

228	-	*** Izolacja DNA z krwi obwodowej
229	-	*** Izolacja DNA z tkanek, materiału archiwalnego (kostki parafinowe)
114	-	ADULT, zespół ADULT (cały gen)
113	-	ADULT, Zespół ADULT (E5-8,13,14)
219	-	Aniridia - mikrodelecje regionu 11p13
138	-	Aniridia, Wrodzona beztęczówkowość (i inne wybrane wady oczu)
140	-	Axenfeld-Rieger, Zespół Axenfelda-Riegera
172	-	Bardet-Biedl, Zespół Bardeta-Biedla
166	-	Best, Choroba Besta (żółtkowata dystrofia plamki)
225	-	Choroba von Hippel-Lindau
91	-	Cohen, Zespół Cohena
67	-	Crouzon, Zespół Crouzona
244	-	Dystrofia czopkowo-pręcikowa
128	-	Dystrofia plamki typu "plastra miodu" Doyne'a (rodzinne druzy plamki)
168	-	Dystrofie rogówki
134	-	Dystrofie rogówki (wybrane)
210	-	Fraser, Zespół Frasera
137	-	Jaskra pierwotna otwartego kąta
136	-	Jaskra pierwotna otwartego kąta (MYOC)
135	-	Jaskra pierwotna otwartego kąta (OPTN)
139	-	Jaskra wrodzona i dziecięca
171	-	Kjer, Zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA)
94	-	LCHAD, Deficyt LCHAD (Niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych)
153	-	Leber, neuropatia Lebera, zanik nerwów wzrokowych (LHON)
170	-	Leber, Wrodzona ślepota Lebera (LCA)
121	-	Loeys-Dietz, Zespół Loeysa-Dietza
3	-	Marfan, zespół (MFS)
220	-	Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1), Choroba von Recklinghausena ? gen NF1 ? badanie dużych delecji i duplikacji w obrębie genu techniką MLPA (10% przypadków NF1, 30% przypadków NF1 z opóźnieniem rozwoju)
221	-	Nerwiakowłókniakowatość typu 2 (NF2)
76	-	Pfeiffer, Zespół Pfeiferra (FGFR2)
75	-	Pfeiffer, Zespół Pfeiffera (FGFR1)
226	-	Siatkówczak Retinoblastoma
167	-	Stargardt, Choroba Stargardta i dno żółtoplamiste (młodzieńcze zwyrodnienie plamki)
122	-	Tętniak aorty, Rozwarstwienie aorty piersiowej i tętniak rozwarstwiający aorty piersiowej
173	-	Usher, Zespół Ushera
80	-	Wilson, Choroba Wilsona (zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe)
169	-	Wrodzona stacjonarna ślepota nocna (CSNB)
124	-	Zanik czerwienno-zębaty (DRPLA)
224	-	Zespół Kearns-Sayre (KSS) i postępująca oftalmoplegia zewnętrzna - badanie typowej delecji mtDNA techniką MLPA
25	-	Zespół oczno-zębowo-palcowy (zespół oczno-zębowo-kostny)
174	-	Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie dominująco (ADRP)
175	-	Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie recesywnie (ARRP)
222	-	Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki z neuropatią i ataksją (NARP) ? badanie genu MTATP6 (mtDNA)
133	-	Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem (AMD)
132	-	Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - polimorfizm ARMS2
131	-	Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - polimorfizm C2
130	-	Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - polimorfizm CFB
129	-	Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - polimorfizm CFH
234	-	Zwyrodnienie siatkówki