Centrum Genetyki Medycznej

Neurolodzy

228	-	*** Izolacja DNA z krwi obwodowej
229	-	*** Izolacja DNA z tkanek, materiału archiwalnego (kostki parafinowe)
73	-	Alzheimer, Choroba Alzheimera 3- PSEN1
101	-	Alzheimer, Choroba Alzheimera-APP
8	-	Angelman, zespół, AS (test metylacji DNA, badanie disomii jednorodzicielskiej - analiza locus SNRPN)
66	-	Apert, Zespół Aperta
69	-	Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 1
70	-	Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 2
71	-	Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 3
102	-	Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 7
58	-	Becker, Dystrofia mięśniowa Beckera
72	-	Charcot-Marie-Tooth choroba, CMT1A
225	-	Choroba von Hippel-Lindau
91	-	Cohen, Zespół Cohena
57	-	Duchenne, Dystrofia mięśniowa Duchenne'a
181	-	Dysautonomia rodzinna: IKBKAP (IVS2 + 6T-C)
208	-	Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa typ 1A
242	-	Dystrofia mięśniowa twarzowo-łopatkowo-ramienna
98	-	Dystrofia miotoniczna typu 1
184	-	Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwości na ucisk, HNPP
243	-	Dziedziczna osteodystrofia Albrighta
85	-	Fenyloketonuria klasyczna
6	-	Fra-X, Zespół łamliwego chromosomu X (prescreening)
103	-	Friedreich, Ataksja Friedreicha
59	-	Głuchota wrodzona, DFNB1 (badanie mutacji 35delG)
53	-	Huntington, Choroba Huntingtona
112	-	Kennedy, Choroba Kennedy?ego (Opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni)
94	-	LCHAD, Deficyt LCHAD (Niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych)
18	-	Mikrodelecje (zespoły najczęściej występujących mikrodelecji chromosomowych) test MLPA
232	-	Miopatia nemalinowa (nitkowata)
118	-	Moczówka prosta ośrodkowa
152	-	Niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju - badanie genu ARX (sekwencja genu)
151	-	Niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju - badanie genu ARX (dup24)
60	-	Noonan, zespół Noonan
75	-	Pfeiffer, Zespół Pfeiffera (FGFR1)
9	-	Prader-Willi, zespół, PWS (test metylacji DNA, badanie disomii jednorodzicielskiej - analiza locus SNRPN)
52	-	Rdzeniowy zanik mięśni SMA (badanie homozygotycznej delecji eksonu 7)
227	-	Rdzeniowy zanik mięśni SMA ? nosicielstwo heterozygotycznej delecji w obrębie genu SMN1
11	-	Rett, zespół Retta (badanie sekwencji kodującej genu MECP2)
193	-	Rodzinna migrena z paraplegiczno-poraźna typu 2: ATP1A2 (L764P, W887R)
226	-	Siatkówczak Retinoblastoma
99	-	Smith-Lemli-Opitz, Zespół Smitha, Lemlego i Opitza (4 najczęstsze mutacje)
100	-	Smith-Lemli-Opitz, Zespół Smitha, Lemlego i Opitza (cały gen)
238	-	Spastyczna paraplegia dziedziczna typu 17
15	-	Telomery (badanie regionów subtelomerowych) test MLPA
80	-	Wilson, Choroba Wilsona (zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe)
124	-	Zanik czerwienno-zębaty (DRPLA)
25	-	Zespół oczno-zębowo-palcowy (zespół oczno-zębowo-kostny)
222	-	Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki z neuropatią i ataksją (NARP) ? badanie genu MTATP6 (mtDNA)