|
Interniści
| 228 |
- |
*** Izolacja DNA z krwi obwodowej |
| 229 |
- |
*** Izolacja DNA z tkanek, materiału archiwalnego (kostki parafinowe) |
| 147 |
- |
Anemia sierpowatokrwinkowa (badanie genu HBB) |
| 148 |
- |
Atopowe zapalenie skóry, rybia łuska, astma - badanie 2 najczęstszych mutacji w genie filagryny (FLG) |
| 172 |
- |
Bardet-Biedl, Zespół Bardeta-Biedla |
| 58 |
- |
Becker, Dystrofia mięśniowa Beckera |
| 21 |
- |
Czerniak, raka płuc, raka jelita grubego - genetyczna predyspozycja, CDKN2A (p16) |
| 57 |
- |
Duchenne, Dystrofia mięśniowa Duchenne'a |
| 85 |
- |
Fenyloketonuria klasyczna |
| 48 |
- |
Fruktozemia (wrodzona nietolerancja fruktozy) |
| 185 |
- |
Galaktozemia typu 2 (badanie mutacji Q188R) |
| 81 |
- |
Gilbert, Zespół Gilberta |
| 188 |
- |
Głuchota wrodzona DFNA3 |
| 187 |
- |
Głuchota wrodzona DFNA9 |
| 127 |
- |
Głuchota wrodzona DFNB1 (mutacja 310del14) |
| 59 |
- |
Głuchota wrodzona, DFNB1 (badanie mutacji 35delG) |
| 12 |
- |
Hemochromatoza - mutacje C282Y oraz H63D w genie HFE |
| 13 |
- |
Hemochromatoza - określenie rzadkich mutacji S65C, Q283P, E168X w genie HFE |
| 230 |
- |
Hemofilia A (badanie obecności poszczególnych eksonów w genie F8) |
| 97 |
- |
Hiperfenyloalaninemia łagodna |
| 92 |
- |
Holt-Oram, Zespół Holt-Orama |
| 53 |
- |
Huntington, Choroba Huntingtona |
| 146 |
- |
Hypercholesterolemia rodzinna autosomalna dominująca ApoB100(R3500Q, R3531C, H3543Y) |
| 112 |
- |
Kennedy, Choroba Kennedy?ego (Opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni) |
| 49 |
- |
Laktozemia (wrodzona nietolerancja laktozy) |
| 94 |
- |
LCHAD, Deficyt LCHAD (Niedobór dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych) |
| 119 |
- |
Moczówka prosta nerkowa |
| 84 |
- |
Niedobór alfa1-antytrypsyny |
| 90 |
- |
Podatność na infekcje |
| 207 |
- |
Porfiria skórna późna |
| 9 |
- |
Prader-Willi, zespół, PWS (test metylacji DNA, badanie disomii jednorodzicielskiej - analiza locus SNRPN) |
| 7 |
- |
Rak piersi i/lub jajników - genetyczna predyspozycja, BRCA1 5382insC, 4153delA, C61G |
| 165 |
- |
Rak piersi i/lub jajników, predyspozycja, BRCA1 3819del5 |
| 227 |
- |
Rdzeniowy zanik mięśni SMA ? nosicielstwo heterozygotycznej delecji w obrębie genu SMN1 |
| 99 |
- |
Smith-Lemli-Opitz, Zespół Smitha, Lemlego i Opitza (4 najczęstsze mutacje) |
| 100 |
- |
Smith-Lemli-Opitz, Zespół Smitha, Lemlego i Opitza (cały gen) |
| 15 |
- |
Telomery (badanie regionów subtelomerowych) test MLPA |
| 194 |
- |
Trombofilia - dodatkowe badanie mutacji w genie MTHFR |
| 50 |
- |
Trombofilia, (badanie genów FV oraz protrombiny) |
| 89 |
- |
Trzustka, Przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki |
| 88 |
- |
Trzustka, Przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki |
| 87 |
- |
Trzustka, Przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (PRSS1) |
| 86 |
- |
Trzustka, Przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki (SPINK) |
| 80 |
- |
Wilson, Choroba Wilsona (zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe) |
| 104 |
- |
Zaburzenia przewodnictwa przedsionkowo-komorowego z wadą serca (ASD) |
| 209 |
- |
Zespół dłoń-stopa-narządy płciowe |
| 83 |
- |
Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa |
| 197 |
- |
Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa, trombofilia - badanie czynnika V Leiden, genu F2 (G20210A), mutacje w genie MTHFR |
|
|
|
