Centrum Genetyki Medycznej

Oferta badań

104	-	Zaburzenia przewodnictwa przedsionkowo-komorowego z wadą serca (ASD)
124	-	Zanik czerwienno-zębaty (DRPLA)
223	-	Zanik nerwów wzrokowych typu Kjera (ADOA) - gen OPA1, badanie MLPA
237	-	Zespół Bardet-Biedl
240	-	Zespół BOR
209	-	Zespół dłoń-stopa-narządy płciowe
125	-	Zespół hipoplazji lewego serca
224	-	Zespół Kearns-Sayre (KSS) i postępująca oftalmoplegia zewnętrzna - badanie typowej delecji mtDNA techniką MLPA
116	-	zespół kończynowo-sutkowy (cały gen)
117	-	zespół kończynowo-sutkowy (E5-8,13,14)
37	-	Zespół mnogich kościozrostów, Symfalangizm (GDF5)
199	-	Zespół mnogich kościozrostów, Symfalangizm (geny GDF5, NOG)
36	-	Zespół mnogich kościozrostów, Symfalangizm (NOG)
25	-	Zespół oczno-zębowo-palcowy (zespół oczno-zębowo-kostny)
233	-	Zespół TAR (trombocytopenia-brak kości promieniowej)
231	-	Zespół wydłużonego QT: HERG (KCNH2) sekwencja kodująca genu
196	-	Zespół wydłużonego QT: KCNQ1 sekwencja kodująca genu
44	-	Zespół łokciowo-sutkowy
83	-	Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa
174	-	Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie dominująco (ADRP)
175	-	Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki dziedziczone autosomalnie recesywnie (ARRP)
222	-	Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki z neuropatią i ataksją (NARP) ? badanie genu MTATP6 (mtDNA)
133	-	Zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem (AMD)
132	-	Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - polimorfizm ARMS2
131	-	Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - polimorfizm C2
130	-	Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - polimorfizm CFB
129	-	Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) - polimorfizm CFH
234	-	Zwyrodnienie siatkówki
197	-	Żylna choroba zakrzepowo-zatorowa, trombofilia - badanie czynnika V Leiden, genu F2 (G20210A), mutacje w genie MTHFR

Wyszukiwanie badań:

* A B C D E F G H J K L M N O P R S T U W Z Ż