Lekarz genetyk zbiera szczegółowy wywiad dotyczący problemu klinicznego:

• Rodzina przedstawia lekarzowi genetykowi swój problem i cel wizyty.
• Zapoznaje się z dokumentacją lekarską, wynikami dotychczas przeprowadzonych badań i konsultacji.
• Pyta o choroby genetycznie uwarunkowane występujące w rodzinie, wady wrodzone, niepowodzenia rozrodu i na tej podstawie wykreśla rodowód.
• Bada chorych członków rodziny, niekiedy także osoby zdrowe.
• Zleca odpowiednie badania diagnostyczne np. badanie kariotypu, które pozwalają ustalić rozpoznanie i określić, czy w danym przypadku występuje podwyższone ryzyko wystąpienia choroby genetycznie uwarunkowanej lub urodzenie dziecka chorego.
• Udziela pacjentom porady genetycznej.