Postęp, jaki dokonuje się w genetyce, ujawnia wielkie znaczenie czynników genetycznych w patologii człowieka - choroby genetycznie uwarunkowane są znacznie częstsze niż się zazwyczaj uważa. Jak w przypadku każdej innej choroby, także w przypadku choroby genetycznej pacjent wymaga właściwej diagnozy i odpowiedniej opieki medycznej. W przypadku wielu chorób genetycznych istnieje podwyższone ryzyko wystąpienia choroby także u innych członków rodziny. Konsultacje genetyczne i diagnostyka genetyczna pozwalają na wyjaśnienie następujących problemów:

• Czy dana choroba lub obserwowana patologia jest uwarunkowana genetycznie?
• Jak doszło do jej powstania?
• Czy istnieje podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną?
• Czy istnieje możliwość zmniejszenia tego ryzyka lub złagodzenia skutków choroby?
• Czy istnieje podwyższone ryzyko zachorowania na częste choroby wieku dorosłego

Wizyta w poradni genetycznej może mieć także na celu określenie, czy istnieje podwyższone ryzyko zachorowania na nowotwór złośliwy lub chorobę uwarunkowaną wieloczynnikowo (o znaczącym udziale czynników genetycznych).

Celem konsultacji w zakresie onkologicznego poradnictwa genetycznego jest przede wszystkim:

• ustalenie czy obecnie zdrowa osoba jest obciążona wysokim ryzykiem zachorowania na nowotwory złośliwe uwarunkowane dziedzicznie  i czy w związku z tym, potrzebne są specjalnie dobrane badania kontrolne, aby to ryzyko zminimalizować
• ustalenie czy osoby, u których już doszło do zachorowania na nowotwór, dotknięci są jego postacią dziedzicznie uwarunkowaną i czy w związku z tym, istnieją dodatkowe zalecenia dotyczące sposobu leczenia i opieki po leczeniu.
• ustalenie czy krewni osób chorujących na nowotwory złośliwe są w grupie podwyższonego ryzyka .

Informacja uzyskana w Poradni Genetycznej jest dla rodziny bardzo ważna - ułatwia podejmowanie dalszych życiowych decyzji, w tym dotyczących planowania rodziny. Często się zdarza, że w Poradni Genetycznej możemy uspokoić rodzinę, że np. w jej przypadku obawa przed urodzeniem dziecka z chorobą genetyczną jest nieuzasadniona. Do Poradni Genetycznej powinni przyjść oboje rodzice (partnerzy) i przedstawić swój problem. Lekarz Poradni genetycznej zapozna się z sytuacją, zleci odpowiednie badania diagnostyczne i udzieli odpowiedzi na pytania. Poradnictwo Genetyczne dotyczy rodziny.