Osoby z podejrzeniem lub rozpoznaniem chorób genetycznie uwarunkowanych
(UWAGA: każda choroba o niejasnej etiologii powinna budzić podejrzenie, że może być ona uwarunkowana genetycznie),

Wrodzone wady rozwojowe: izolowane oraz zespoły wad (nawet gdy jest to pierwszy przypadek wady rozwojowej w rodzinie),

Zaburzenia wzrastania- niedobór wzrostu, nadmierny wzrost

Upośledzenie umysłowe lub opóźnienie rozwoju psychomotorycznego (już pierwszy przypadek w rodzinie),

Niepowodzenia rozrodu: poronienia samoistne (dwa lub więcej) lub obumarcie ciąży, jeden martwy poród, niepłodność małżeńska,

Zaburzenia determinacji i różnicowania płci oraz rozwoju płciowego,

Osoby w wieku rozrodczym narażone na działanie czynników mutagennych, ciężarne narażone na czynniki teratogenne (np. infekcje wirusowe, alkohol, niektóre leki),

Osoby z nowotworem złośliwym, zwłaszcza przy obciążeniu  rodzinnym nowotworami

Małżeństwa krewniacze

UWAGA: w przypadku skierowania z placówki służby zdrowia mającej kontrakt z NFZ świadczenia są bezpłatne ("Centrum Genetyki Medycznej" ma podpisany kontrakt z Narodowym Funduszem Zdrowia).
Prosimy o skierowanie "do poradni genetycznej".
W przypadku pary małżeńskiej obowiązuje oddzielne skierowanie dla każdego z małżonków.