W przypadkach podejrzenia aberracji chromosomowych, podejmuje się w pierwszej kolejności standardowe badanie chromosomów metafazowych, barwionych techniką GTG (prążki G). W przypadku niektórych wątpliwości diagnostycznych w aberracjach struktury chromosomów, pomocne bywa zastosowanie innych technik barwienia chromosomów, a przede wszystkim analizy chromosomów prometafazowych, czyli techniki badania cytogenetycznego o wysokiej rozdzielczości (HRBT - ang. high resolution banding technique). Ostatecznym narzędziem badań cytogenetycznych, pozwalającym na pewną identyfikację np. materiału translokacyjnego lub chromosomów markerowych jest flurescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH - ang. fluorescent in situ hybridization). Technika ta łączy klasyczną cytogenetykę z biologią molekularną. Pozwala bowiem, z wykorzystaniem systemów komputerowej analizy obrazu mikroskopowego, na diagnostykę chorób powodowanych większymi mutacjami genowymi - np. duplikacjami lub delecjami dużych fragmentów genów (jak ma to miejsce np. w chorobie Charcot-Marie-Tooth). Tak więc klasyczne narzędzie cytogenetyczne, jakim jest mikroskop optyczny, pozwala w takich okolicznościach na diagnostykę wybranych chorób jednogenowych.